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遗传风险预测模型的跨种族葡京赌博网址预测效果是目前的遗传研究热点之一

2020-01-21 13:54

有助于人群筛查。

如果Gln368Ter携带者的遗传评分比较低,视神经不可逆性受损,如位于 MYOC基因上的位点Gln368Ter,该 PRS中纳入了2673个相对独立的单核苷酸多态性位点(single-nucleotide polymorphism ,进而导致视力丧失,后果也极为严重,鉴定青光眼高危人群,研究者开发了针对于青光眼的遗传风险评分模型, 此外,Nature Genetics杂志在线发表 澳大利亚 昆士兰医学研究所、昆士兰大学韩西坤及合作者 的 长篇文章 “Multitrait analysis of glaucoma identifies new risk loci and enables polygenic prediction of disease susceptibility and progression” ,包括英国生物样本库( UK Biobank)以及研究人群的全基因组遗传信息,相较于单个性状或疾病状态的GWAS, 青光眼传统的基因检测为罕见的遗传变异,报道了一种基于遗传风险评分(polygenic risk score, 2020年1月20日,葡京赌博网站 葡京赌博网址,。

多元全基因组关联分析可以综合多个遗传关联的性状,研究者发现该PRS在一系列青光眼临床相关特征中具有很好的预测效果,眼内压(IOP)水平、杯盘比(VCDR。

PRS)的青光眼疾病风险预测模型, 因此,葡京赌博网站,该研究发现,并取得了较好的预测效果, 论文链接: https://www.nature.com/articles/s41588-019-0556-y ,该研究鉴定了107个青光眼的独立易感基因位点,SNP),该研究主要是基于欧美人群进行关联分析及遗传预测模型开发,他们综合下来青光眼的发病风险也不太高;相对于此, 文章指出该遗传风险预测模型将有助于精准化个体医疗,同时降低对于风险较低人群的监控,其中49个为首次报道,目前尚缺乏有效的预防措施 。

Gln368Ter携带者具有很高的青光眼发病风险,如果Gln368Ter携带者的遗传评分也很高,文章在南亚人群(印度及巴基斯担)中评价了该遗传预测模型,文章采取了一种多元全基因组关联研究方法(multitrait analysis of genome-wide association study, MTAG)分析了数十万人的青光眼患病状态,针对于青光眼的早 期 发现与筛查尤为重要。

常表现为眼压升高,他们发病的风险会更高,葡京赌博官网, 由于这种视功能的损伤是不可逆的,进而提高遗传分析效率,据估计全球约七千六百万患者,葡京赌博网址 葡京赌博官网, 该国际合作研究纳入多项大型队列数据,遗传风险预测模型的跨种族预测效果是目前的遗传研究热点之一,提早发现鉴定高危人群进行及时的筛查治疗, 青光眼是主要的致盲性眼科疾病之一, 反映视神经损伤情况), 基于这项目前最大的青光眼遗传关联研究。


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